Ученые Школы медицины при Университете имени Вашингтона в Сент-Луисе (Washington University School of Medicine in St. Louis) в сотрудничестве с Юго-Западным медицинским центром в Техасе (Texas Southwestern Medical Center) и Детской больницей Райт в Техасе (Texas Scottish Rite Hospital for Children) и двумя другими университетами распознали и описали ген сколиоза, который вызывает заболевание примерно у 3% детей. Результаты исследования опубликована в майском номере журнала American Journal of Human Genetics, посвященного вопросам генетики, статью из журнала перепечатывает медицинский портал Huliq.com.

Как оказалось, за обе формы сколиоза C- и S-форму (названия показывают, как именно искривляется позвоночник у детей), отвечает ген CHD7. Наиболее часто болезнь возникает у совершенно здоровых детей в период бурного роста в подростковом возрасте. Хотя исследователи знали, что сколиоз возникает у тех детей, у которых этой болезнью страдали и родители, механизм развития заболевания оставался невыясненным.

Однако американские ученые доказали, что ген CHD7 помимо сколиоза вызывает развитие так называемого синдрома CHARGE. Младенцы, которые страдают этим синдромом, часто умирают, не дожив до года, а у тех, кто выживает, часто развиваются болезни сердца, урогенитальные заболевания и расстройства слуха. Среди других проявлений CHARGE-симптома — сколиоз, что позволяет предположить, что эта болезнь является ничем иным как легкой формой CHARGE -синдрома.

Всего американские ученые исследовали образцы ДНК 52 семей, в которых как минимум двое членов страдали от сколиоза, при этом у них не было болезней, которые бы могли вызвать сильное искривление позвоночника — ДЦП или Синдром Марфана. У всех них ген CHD7 имел дефект, который препятствовал выработке определенного вида протеина, а это и вело к искривлению позвоночника.

Серьезные случаи сколиоза в настоящее время лечатся хирургическим путем, однако открытие, сделанное американскими учеными позволяет предложить другой способ лечения этого заболевания — генную инженерию.